DNA testing – PRA – Lönnlövets Tollare

År 2004 upptäckte det amerikanska företaget OptiGen den gen som visar om en hund bär på prcd-PRA. Företaget meddelade i början av juni 2005 att blodprover nu analyseras för genetiska tester och inte som tidigare för markörer. Detta genombrott förenklar avsevärt vårt avelsarbete inom PRA.

Vad är PRA?

PRA (Progressive Retinal Atrophy) är ett samlingsnamn för en rad olika ärftliga sjukdomar som drabbar Tollers. Sjukdomen påverkar näthinnan. När blodkärlen i näthinnan försämras blir näthinnan tunnare och synen försämras gradvis, vilket så småningom leder till fullständig blindhet. PRA är vanligast hos Tollers i åldrarna 5 och 6 år. PRA har funnits i vår ras sedan många år tillbaka. Arvet av sjukdomen är enkelt, recessivt autosomalt. Det innebär att den sjuka hunden ärver en sjuk gen både från sin mor och sin far.

Prcd-PRA, en form av PRA, är den mest kända formen av PRA som drabbar Tollers. Det är inte säkert att det är den enda typen. Det är viktigt att vi fortsätter att hålla våra hundar i schack. En ögonundersökning kommer också att avslöja om hunden har några ögonsjukdomar som kolobom, grå starr osv.

Vad avses med DNA-test?

OptiGen har upptäckt den gen som är ansvarig för ögonsjukdomen prcd PRA. Detta innebär att det räcker med ett enkelt blodprov för att avgöra om en hund löper risk att utveckla prcd PRA. Det långsiktiga målet är att utrota sjukdomen genom att endast avla fram friska hundar.

Varför DNA-testning?

Vi kan göra kombinationer som vi inte skulle ha tänkt på om det fanns en hög risk för PRA genom att DNA-testa våra tollers. Vi kan identifiera vilka hundar vi ska undvika att avla för att minska risken för att avkomman ska drabbas av PRA genom att DNA-testa dem.

Resultat av DNA-tester

DNA-testet avslöjar hundens genetiska anlag. Eftersom sjukdomen ärvs i enkel recessiv autosomal ärftlighet finns det tre möjliga utfall.
Normal/ClearDetinnebär att hunden inte har någon genetisk sjukdom och är vid god hälsa.
BärareDetinnebär att hunden har en frisk bärare
PåverkadDetinnebär att hunden kan få sjukdomen.

Innan genen för detta test isolerades var OptiGenDNA-testet ett markörtest. Detta innebar att en gen redan hade identifierats i närheten PRA-genen. OptiGen fortsatte sin forskning och hittade så småningom genen. Företaget gjorde också parallella tester 2004/våren 2005 (dvs. både gen och markörer kördes på alla blodprover. Företaget drog slutsatsen att resultaten från markörtestet är lika tillförlitliga som gentestet. Hundar som har varit helt fria från sjukdomar, dvs. testresultaten före juni 2005 (markör) och efter det datumet (gen) kan särskiljas. Normal/Clear today har testresultaten Genotype A och Genotype B med markörtest, friska bärare, Carrier today har testresultaten Genotype B och Genotype C med markörtest, medan hundar som kan utveckla sjukdomen, Affected today, har testresultaten Genotype C med markörtest.

Hur man använder DNA-testet

Den friska genen (P), är mer dominant än den sjuka genen (p), och en hund kan vara en frisk bärare. En frisk bärare är en hund med en frisk och en sjuk gen (Pp). Föräldrar till hundar med PRA behöver inte ha det, men de kan vara friska bärare. PRA-hundar kan inte ha två friska föräldrar, dvs. vara en frisk och lycklig hund. En hund med PRA är bärare, oavsett om den har avkomma eller inte. Se kombination 3, 5 och 6 nedan. Om du parar två friska bärare (Pp) kommer 25 % att få två sjuka bärare (2pp), 50 % kommer att vara friska bärare (1p) och 25 % kommer att vara helt friska (PP). Detta innebär att du kan få både friska hundar och hundar som kan utveckla PRA från samma kull.

Vi har tidigare förlitat oss på våra ögon för att hitta friska hundar. Naturen spelar oss ibland ett spratt, när nya PRA-fall plötsligt dyker upp trots många generationer av “friska”.

Normal/Clear alt genotyp A = 2 friska genotyper (PP) Carrier alt genotyp B= 1 frisk, 1 sjuk genotyp (Pp). Sjuk alt genotyp C= 2 sjuka genotyper

Nedan visas sex möjliga kombinationer av parningar med olika DNA-resultat.

Kombination 1Alla avkommor kommer att vara helt opåverkade (Normal/Clear), av de sjuka generna.
Kombination 250 % av avkomman kommer att vara helt frisk (Normal/Clear) och 50 % kommer att ha den sjuka genen men inte utveckla den (Carrier).

Kombination 3Alla avkommor ärver den sjuka genen, men inte själva sjukdomen (Carrier).
Kombination 4 25 % av avkomman kommer att vara helt frisk (Normal/Clear), 50 % av avkomman kommer att bära den sjuka genen utan att själva utveckla sjukdomen (Carrier) och 25 % av avkomman kommer att bli sjuk* (Affected).

Kombination 5 50 % av avkomman kommer att bära på den sjuka genen utan att utveckla sjukdomen (bärare) och 50 % kommer att bli sjuka* (drabbade).
Kombination 6Alla avkommor drabbas.

* Det är inte säkert att alla hundar som bär på två sjuka gener kommer att utveckla PRA, men för tydlighetens skull står det “kommer att bli sjuka” även om inte alla gör det.

För alla?

Vem som helst kan DNA-testa sin hund. Hundar kan vara hur gamla som helst, men måste vara ID-märkta. Det finns också en fråga om huruvida DNA-tester bör göras på alla hundar. Om hunden inte är avsedd att användas som avelsdjur finns det ingen anledning att testa den. Det är därför inte värt att testa hunden förrän den har HD- och ED-testats. En hund med HD/ED-defekter bör inte användas för avel. Dessa hundar behöver inte DNA-testas. Det är bättre att låta röntga hundar än att låta testa deras DNA. Det är upp till individen att bestämma hur man vill göra detta.

Vad är SKK:s ståndpunkt när det gäller DNA-tester?

SKK har fastställt ett regelverk för genetiska tester. I vår ras är det tillåtet att använda hundar med testresultaten Normal/Clear eller Carriers i avel. En känd bärare bör inte paras med en Normal/Clear-hund. Detta bidrar till att minska antalet sjukdomar och antalet bärare på lång sikt.